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As mutações inativadoras no MFSD2A, necessárias para o transporte de ácidos graxos ômega-3 no cérebro, causam uma síndrome de microcefalia letal

O ácido docosahexanóico (DHA) é o ácido graxo ômega-3 mais abundante no cérebro e, embora seja considerado essencial, a deficiência não tem sido associada à doença.


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